بررسي Frequejcy ژنهاي Complement Factor H و IOC 387715 در جمعيت ايراني مبتلا بهneovascular AMD و تطبيق يافته هاي ژنتيك با فنوتيپ بيماران

نويسنده: علي اصغر احمد راجي
استاد راهنما: ضا كارخانه، مهدي نيلي
استاد مشاور: محمد رياضي اصفهاني، زهرا اعلمي
تاريخ دفاع: 1391/06/04
مدرك: تخصصي چشم پزشكي
دانشگاه: علوم پزشكي وخدمات بهداشتي درماني تهران، پزشكي،
چكيده: هدف: بررسي فركانس 12 single nucleotide polymorphism)SNP) از ژنهاي complement factor H)CFH)
LOC387715/ARMS2/HRTA1 در بيماران مبتلا به دژنرسانس وابسته به سن نئوواسكولار ماكولا neovascular age related macular degeneration (AMD) و بررسي ارتباط ژنها با علائم باليني بيماران
نوع مطالعه: case series آينده نگر غيرمقايسه اي
روش اجرا: 44 بيمار مبتلا به neovascular AMD با استفاده از تكنولوژي sequenome iplex مورد ارزيابي ژنتيكي قرار گرفتند و ارتباط بين يافته هاي ژنتيكي وويژگي‌هاي دموگرافيك و علائم باليني بيماران مورد بررسي قرار گرفتند.
نتايج: شايعترين SNP rs 1061147 با فركانس صدرصد و كمترين فركانس در SNP rs 2672597 با فركانس 52.27% بود. از بين آلل‌ها تنها rs 800292 روي بازوي بلند كرموزوم يك با ديد بهتر از 200/20 ارتباط معني دار آماري داشت (P =0.034 )، فركانس اين آلل 77.27% درصد بود. بيمار هيچ ارتباطي بين هيچ كدام از آلل‌ها و ديد بدتر از 200/20 و همچنين سن كمتر يا بيشتر ابتلا وجود نداشت 15 بيمار 34% درگيري دو طرفه داشتند بين هيچ كدام از آلل‌ها و درگيري دو طرفه ارتباط معني دار آماري وجود نداشت .همچنين سن, جنس و ديد بيماران گروه دو طرفه و يك طرفه با يكديگر تفاوتي نداشت.
نتيجه گيري: در اين مطالعه فركانس ژنهاي CFH و LOC387715/ARMS2/HTRA1 در بيماران مبتلا به AMD neovascularو ارتباط يافته هاي ژنتيكي با علائم باليني بيماران در جمعيت ايراني مبتلا بررسي شد. تنها ژن rs800292 روي كروموزوم يك با ديد بهتر مرتبط بود.
كلمات كليدي: Complement Factor H, Neovascular , Age-Related Macular Degeneration , single nucleotide polymorphism