بررسي علل نوتروپني ارثي در بيماران مراجعه كننده به بيمارستان مركز طبي كودكان از سال 1385 تا 1390

نويسنده: محمد تقي مجنون
استاد راهنما: نيمارضائي، ستاره مميشي
استاد مشاور: اصغرآقا محمدي
تاريخ دفاع: 1391/06/04
مدرك: دكتراي تخصصي بيماري هاي كودكان
دانشگاه: علوم پزشكي وخدمات بهداشتي درماني تهران، پزشكي،
چكيده: مقدمه: نوتروپني ارثي گروهي از بيماري‌هاي خوني اند كه عمدتا ناشي از نقص ژنتيكي مي‌باشند و مي‌تواند موجب عفونتهاي تهديد كننده حيات در بيماران مبتلا شود. هدف از انجام اين مطالعه بررسي علل نوتروپني ارثي، علائم باليني و سرانجام اين بيماران در بيماران مراجعه كننده به مركز طبي كودكان مي‌باشد.
بيماران و روش ها:در اين مطالعه تمام بيماراني كه بانوتروپني ارثي به بيمارستان مركز طبي كودكان طي سالهاي 1385 تا 1390 مراجعه كرده بودند، مورد بررسي قرار گرفتند. اطلاعات بيماران مانند مشخصات دموگرافيك، علائم و معاينات باليني مثبت، نتايج اقدامات پاراكلينيك، مداخلات درماني، سرانجام بيماران و تشخيص نهايي ايشان از پرونده آنها استخراج شده، در صورت لزوم از آنها دعوت شد تا براي تكميل پرونده مراجعه كنند.
نتايج: طي مدت مطالعه 77 بيمار مبتلا به علل متعدد نوتروپني ارثي وارد مطالعه شدند. بيشترين موارد تشخيصي نوتروپني در آنمي آپلاستيك در 26 بيمار (33.7%)، نوتروپني دوره‌اي در 15 بيمار (519.5%)، نوتروپني مادرزادي در 14 بيمار (18%)، آنمي فانكوني در 10 بيمار (13%) و گريسلي در 5 بيمار(6%) بودند. از اين تعداد 48 بيمار (62%) پسر بوده، ميانگين سن شروع علائم در بيماران در 26.8 ماهگي و ميانگين زمان تشخيص 43 ماهگي ايشان بوده است. والدين 40 كودك (52%) منسوب بوده، سابقه فوت در خواهر يا برادر 8 بيمار (10.5%) وجود داشت. بيشترين يافته ها شامل تب 51 نفر(66%)%، راش پوستي 30 نفر (39%)، سرفه 29 نفر(38%) و خونريزي 27 نفر(35%) بوده است. ساير موارد مانند آفت دهاني، اوتيت، اسهال مزمن، بي‌اشتهايي، تشنج يا آبسه در تعداد كمتري از بيماران گزارش شد. 13 كودك (17%) طي مدت مطالعه فوت نمودند كه بيشترين علت آن سپسيس 4 نفر(31%) بوده است. 47 بيمار(61%) نوتروپني شديد ، 59 نفر(77%) لكوپني، 55 نفر (71%) آنمي و 48 نفر(62%) ترومبوسيتوپني در زمان بستري داشتند. بيشترين اقدامات تشخيصي كه انجام شده بود شامل شمارش كامل خون، كشت خون، ادرار و مدفوع، آسپيراسيون مغز استخوان و عكس قفسه سينه بوده است. بيشترين آنتي بيوتيكي كه استفاده شده بود تركيب سفتازيديم و وانكومايسين بوده است.
نتيجه گيري:بطور كلي نوتروپني در بيماران دچار نقص ايمني علل متفاوتي دارد، مورتاليته بيشتر اين بيماران ناشي از عفونت مي‌باشد. بسياري از اين بيماران حاصل ازدواج فاميلي‌اند و سابقه فوت يا بيماري مشابه در آنها وجود دارد. توجه به علائم و تكرار عفونتها در كودكان منجر به تشخيص زودهنگام اين بيماران و كاهش موربيديته و مورتاليته مي‌شود.
كلمات كليدي: نوتروپني ارثي، مرگ و مير، تظاهرات باليني