تشخيص ژنتيكي بيماري هاي قلب و عروق

پنجمين كنگره بين المللي پيشگيري از بيماريهاي قلب و عروق

7 الي 9 مهر 1395، شيراز - ايران

نوع ارائه: سخنراني
چكيده:

بيماريهاي قلبي و عروقي بعنوان مهمترين عامل مرگ و مير شناخته شده اند اين بيماريها در گروه بيماريهاي چند عاملي دسته بندي ميشوند بدين معنا كه هم عوامل محيطي و هم عوامل ژنتيكي در ايجاد آن ها نقش عمده اي دارند به طوريكه در نزديك به پنجاه درصد موارد بيماري قلبي رد پاي ژنتيك به چشم ميخورد.
بررسي هاي ژنتيك به منظور يافتن افراد مستعد ابتلا به بيماريهاي قلبي و عروقي نقش به سزايي در پيشگيري و كاهش ميزان مرگ و مير حاصل از اين بيماريها دارد.
با پيشرفت علم ژنتيك و فراهم شدن انجام آزمايشات ژنتيكي بستري مناسب جهت يافتن واريانت هاي ژنتيكي مرتبط با اين بيماريها بوجود آمد و مطالعاتي در جهات بررسي كل ژنوم و يافتن واريانات هاي مارتبط (Genome Wide Association Study) صورت پذيرفت. با ورود تكنيك NGS يا نسل جديد تعيين توالي هاي ژنتيكي انقلابي در تشخيص ژنتيكي بيماريها و همچنين پزشكي شخصي يا Personalized Medicine صورت پذيرفت كه بيماريهاي قلبي نيز از اين قاعده مستثنا نيستند.
امروزه به راحتي مي­توان با كمك اين تكنيك در موارد فاميليال بيماري­هاي قلبي تمامي اگزون­هاي ژنوم را بررسي نمود Exome sequencing ويا تنها ژنهاي كانديد در بيماري هاي قلبي را مطالعه كرد (Panel).

كلمات كليدي: -