مالتيپل آنومالي مادرزادي در نوزاد مادر ديابتي

پانزدهمين همايش بين المللي بيماريهاي كودكان

25 الي 1 مهر 1382، تهران - ايران

نوع ارائه: سخنراني
چكيده:

بيمار نوزاد يك روزه با جنسيت نامعلوم كه روز اول تولد به علت آنومالي هاي متعدد به بيمارستان شهيد مدني خرم آباد ارجاع داده شد و نوزاد فرزند اول خانواده و والدين غير خويشاوند بودند مادر 19 ساله با سابقه ديابت حاملگي و پره اكلامپسي، در معاينات اولهي سر و گردن طبيعي بود معاينه قلب و ريه طبيعي بود. در شكم ديستانيسون وجود داشت شرياني نافي منفرد داشت اندان فوقاني در ناحيه دستها آنومالي وجود داشت و اندام تحتاني منفرد و داراي انگشتان متعدد با دفورميتي وجود داشت از نظر ظاهري اندام تناسلي وجود نداشت در بررسي سونوگرافيك كبد و طحال نرمال گزارش شد كليه راست هيپرتروفي جبراني و كليه سمت چپ وجود نداشت مقعد بيمار بسته بود.
ارگانهاي تناسلي و جنسي شامل: بيضه ها، تخمدانها، و رحم وجود نداشت و اكو كارديوگرافي نرمال گزارش شد در آزمايشات روتين الكتروليت ها و شمارش سلولهاي خوني نرمال بود. آزمايش Torch ارسال گرديده است. قبل از انجام كاريوتيپ بيمار فوت كرد، راديو گرافي سر تا سر بدن انجام شده كه بيمار يك استخوان فمور و دو استخوان تيبا و يك استخوان فيبولا مشهود بود.

كلمات كليدي: