پيكنوديزوستوز: گزارش يك مورد از بيمارستان قائم (عج) مشهد

مجله علمي سازمان نظام پزشكي جمهوري اسلامي ايران

دوره 11 - شماره 2

نوع مقاله: ---- Unspecified ----
چكيده:

پيكنوديزوستوز يك بيماري استخواني نادر است كه با علائمي چون كوتاهي قد، باز بودن درزهاي جمجمه، ديسپلازي استخوان هاي جمجمه، باز بودن زاويه فك تحتاني، كوتاهي نسبي بندهاي انتهاي انگشتان و استئواسكلروز مشخص مي شود. اين بيماري بطريقه اتوزومي مغلوب منتقل و در هر سن و جنسي ديده مي شود. اگرچه اين بيماران عمر طبيعي دارند، ولي احتمال بروز شكستگي استخوان هاي دراز در آنها زيادتر است در اين مقاله همراه با بحثي در مورد پيكنوديزوستوز يك كودك 2 سال و 7 ماهه ايراني معرفي مي گردد كه بعلت عفونت هاي مكرر تنفسي به اين مركز مراجعه كرده بود و با معاينه و بررسي هاي انجام شده تشخيص پيكنوديزوستوز داده شد.

كلمات كليدي:
Pycnodysostosis
Article Type: ---- Unspecified ----
Abstract:

Pycnodysostosis is an autosomal recessive condition characterized by osteosclerosis, short stature, small face and chin, short hand and feet, hypoplasia of the nails and frontal and occipital bossing. In this paper a case of a 2 years old seven months old girl with pycnodysostosis is presented and the recent literature is briefly reviewed.

Keyword: