نقش محافظت كننده پلي مرفيسم FXIII Val34Leu در مقابل ترمبوز وريد عمقي در بيماران مراجعه كننده به سازمان انتقال خون ايران

مجله دانشگاه علوم پزشكي و خدمات بهداشتي - درماني قزوين

دوره 13 - شماره 4

نوع مقاله: ---- Unspecified ----
چكيده:

زمينه: يك جهش (جاي گزيني تيميدين با گواتين) در اگزون 2 از زير واحد A در عامل 13 انعقادي، ساختارهاي فيبريني ضعيف تري را ضمن فرآيند انعقاد به وجود مي آورد كه به نظر مي رسد نتيجه آن محافظت شخص در مقابل حمله هاي ترومبوز وريدي است.
هدف: مطالعه به منظور تعيين شيوع و نقش محافظت كننده پلي مرفيسم FXIII Val34Leu در مقابل ترومبوز وريدهاي عمقي انجام شد.
مواد و روش ها: اين مطالعه موردي - شاهدي بر روي 116 بيمار مبتلا به ترومبوز وريد عمقي كه از دي ماه سال 1381 تا خرداد ماه 1384 به آزمايشگاه مركزي سازمان انتقال خون (تهران) ارجاع داده شده بودند و 100 فرد همسان از نظر سن و جنس انجام شد. پس از استخراج DNA و واكنش زنجيره اي پليمراز (PCR) ، ژنوتيپ هاي پلي مرفيسم FXIIIA Val34Leu با روش RFLP و در حضور آنزيم محدودگر CfoI شناسايي شدند. داده ها با آزمون آماري مجذور كاي تحليل شدند.
يافته ها: شيوع پلي‌مورفيسم FXIIIVal34Leu در گروه بيماران و افراد سالم به ترتيب %4/22 و %4/37 به دست آمد. فراواني آلل لوسين در دو گروه بيماران و افراد سالم به ترتيب
%7/14 و %2/20 بود. بين شيوع اين پلي مرفيسم و جنسيت افراد نيز ارتباط معني داري مشاهده نشد.
نتيجه گيري: با توجه به يافته ها به نظر مي رسد، پلي مرفيسم FXIIIA Val34Leu فقط يك رخداد طبيعي است و فاقد تأثير محافظتي در برابر ترومبوز وريد عمقي است.

The protective effect of FXIII Val34Leu polymorphism against deep vein thrombosis: a report from Iranian Blood Transfusion Organization (IBTO)
Article Type: ---- Unspecified ----
Abstract:

Background: The coagulation factor XIII is a pro-transglutaminase enzyme with tetrameric structure. An exchange of G for A in exon 2 of A subunit results in replacement of valine with leucine in amino acid 34. As a result of this substitution mutation, the clots produced are fragile and loose therefore it seems that FXIII Val34Leu polymorphism acts as a factor for individual protection against thrombosis
Objectives: To determine the prevalence and role of FXIIIA Val34Leu polymorphism against deep vein thrombosis.
Methods: This was a retrospective case-control study performed on 116 patients with DVT who were referred to Thrombosis and Homeostasis Laboratory affiliated to Iranian Blood Transfusion Organization. Also, 100 healthy individuals (blood donors) were recruited as control. Following DNA extraction and application of PCR and RFLP techniques in presence of restriction enzyme Cfo1, the genotypes of FXIII Val34Leu polymorphism were identified. The data were analyzed using chi square test as well as calculation of OD ratio and 95% confidence interval.
Findings: The prevalence of FXIII Val34Leu polymorphism among the case and control groups was 22.4% and 37.4%, respectively. While the allele frequency of leucine in case group was 14.7% it was 20.2 % in control group. No significant correlation between polymorphism and sex was established.
Conclusion: According to our data, no association between the FXIII Val34Leu polymorphism and protection against deep vein thrombosis was demonstrated. Therefore, it seems that this polymorphism occurs as a natural phenomenon and unaffected by gender.

قیمت : 20,000 ريال