غربالگري جهش‌هاي ژن GJB2 در ناشنوايان غير سندرمي جسمي مغلوب در استان خوزستان

فصلنامه پژوهشي توانبخشي

دوره 7 - شماره 3

نوع مقاله: ---- Unspecified ----
چكيده:

هدف: كاهش شنوايي 1 نفر از هر 1000 تا 2000 كودك تازه متولد شده را تحت تأثير قرار مي‌دهد. بيش از 50% از اين موارد را به عوامل ژنتيكي نسبت مي‌دهند. كاهش شنوايي غير سندرمي بيش از 70 درصد از موارد ناشنوايي ارثي را شامل مي‌شود كه 85 درصد از آن را وراثت جسمي مغلوب تشكيل مي‌دهد و تا كنون بيش از يكصد جايگاه (locus) براي اين نوع ناشنوايي برآورد شده است. ژن‌هاي مختلفي با اين ناشنوايي در ارتباط هستند كه عمده‌ترين آنها جهش در ژن كانكسين 26 (CX26) مي باشد كه در جمعيت هاي مختلف وجود دارد. جهش در اين ژن سبب كاهش شنوايي غير سندرمي اتوزومي مغلوب مي‌شود. هدف اين مطالعه غربالگري بيماران براي جهش‌هاي ژن كانكسين 26 با استفاده از تكنيك PCR / ARMS بود.
روش بررسي: در اين مطالعه تحليلي از افراد ناشنوا يا كم شنواي مراجعه كننده به مراكز بهزيستي شهرستانهاي استان خوزستان به منظور مشاوره ژنتيك، 50 نفر بطور تصادفي انتخاب و 10-5 ميلي ليتر خون از آنها گرفته شد و پس از استخراج DNA كيفيت و كميت آن با استفاده از اسپكتروفتومتري مورد بررسي قرار گرفت. جهش del G 35 با روش ARMS/PCR مشخص و نمونه‌هاي هموزيگوت آن كنار گذاشته شد. نمونه‌هايي كه هتروزيگوت يا منفي بودند با روش DHPLC و Direct Sequencing بررسي شدند.
يافته‌ها: در اين تحقيق100 كروموزوم (50 فرد بيمار) بررسي شد: 13 كروموزوم (13%) در ژن GJB2 جهش داشتند كه بالاترين شيوع به جهش 35del G مربوط مي شد. ساير جهش‌ها كه در اين منطقه ديده شد شامل: R127H ، 300del2(AT)، R32H و P184R بودند. همچنين پلي مورفيسم V153I در 3 كروموزوم شناسايي گرديد و پلي مورفيسم V52V نيز در يك خانواده مشاهده شد.
نتيجه‌گيري: اين آمار با آمار ساير كشورهاي جهان مشابهت چنداني ندارد و بيانگر وجود احتمالي ژن‌ها و لوكوس هاي ديگر دخيل در ايجاد ناشنوايي غير سندرمي اتوزومي مغلوب در اين منطقه مي‌باشد.

GJB2 Mutations Screening in Autosomal Recessive Non-syndromic Deaf Patients of Khoozestan Province
Article Type: ---- Unspecified ----
Abstract:

Objective: Hereditary Hearing loss (HHL) affects one in 1000-2000 newborns and more than 50% of these cases, the loss has a genetic basis. About 70% of HHL is non-syndromic with autosomal recessive forms accounting for ~85% of the genetic load. To date, more than 100 locus estimated for this kind of deafness. Different genes have been reported to be involved, but mutations in the connexin 26 gene (Cx26) have been established as the basis of autosomal recessive non-syndromic hearing loss. The aim of this project is to study the prevalence of connexin 26 mutations.
Materials & Methods: In this study from the population that referred to welfare center of Khoozestan province for genetic counseling, 50 individual have been selected and getting 5-10 ml blood then after DNA extraction we analyzed quality of DNA by spectrophotometry. Mutation screening began by using Amplification Refractory Mutation System (ARMS) – Polymerase Chain Reaction (PCR) for detection of 35delG and then we analyzed all samples excluding 35delG homozygote by Denaturation High Polymorphic liquid Chromatography (DHPLC) and Direct Sequencing.
Results: We screened 100 chromosomes (50 patients) for GJB2 mutations. Thirteen (13%) carry GJB2 mutations including 35delG, R184P, R32H, R127H, 300del2 (AT). Among them, 35delG has the highest frequency (61%). Polymorphism V153I was found in three chromosomes and also polymorphism V52V was found in family.
Conclusion: According to our results, other loci and genes may be the major responsible for non-syndromic deafness in this population.

قیمت : 20,000 ريال