فراواني و بيان بيوشيميايي موتاسيون هاي ژن هموكروماتوز(HEE) در 1029 اهداكننده خون در ايران

مجله علوم پزشكي دانشگاه آزاد اسلامي تهران

دوره 15 - شماره 2

نوع مقاله: ---- Unspecified ----
چكيده:

سابقه و هدف: تا به حال مطالعه‌اي در مورد فراواني و بيان بيوشيميايي موتاسيون‌ها در ارتباط با بيماري هموكروماتوز( H63D/C282Y ) در جميعت بالغ ايراني انجام نشده است. هدف اين مطالعه ارزيابي فراواني موتاسيون‌هاي ژن هموكروماتوز در گروهي از جمعيت ايراني مي‌باشد.
روش بررسي: فراواني موتاسيون‌هاي ژن HFE شامل C282Y/H63D را در 1029 اهداءكننده خون ايراني كه به طور تصادفي انتخاب شده بودند، همراه با ميزان اشباع ترانسفرين (TS)، آهن سرم و مقدار فريتين سرم بررسي نموديم. استخراج DNA به روشSalting out از نمونه‌هاي خون انجام شد و آناليز موتاسيون‌هاي ژن هموكروماتوز از طريق آمپليفيكاسيون به روش PCR و سپس هضم آنزيمي از طريق آنزيمهاي محدودكننده RsaI و BclI به انجام رسيد.
يافته‌ها: ميانگين سني اهداكنندگان خون11±40 سال بود و 7/92% از آنها مرد بودند. هيچ يك از افراد از نظر موتاسيون C282Y هموزيگوت نبودند. ميزان هتروزيگوت بودن براي موتاسيون 0/2درصد بود در حاليكه در مورد موتاسيون H63D ميزان هتروزيگوت و هموزيگوت بودن به ترتيب 6/19% و 6/1% بدست آمد. همچنين هيچ يك از افراد مورد مطالعه داراي هر دو موتاسيون به طور همزمان (compound heterozygot) نبودند. اين نتايج نشان دهنده فراواني آللي 3/11 و 01/0 درصد به ترتيب براي موتاسيون‌هاي H63D و C282Y هستند. ميزان آهن سرمي و اشباع ترانسفرين نيز تحت تاثير نوع موتاسيون H63D و C282Y قرار نگرفتند. به طور مشابه، تفاوتي در سطح فريتين سرمي بر اساس نوع موتاسيون HFE در بين اهداكنندگان خون وجود نداشت.
نتيجه‌گيري: اين مطالعه نشان دهنده فراواني آللي پايين براي موتاسيون‌هاي ذكر شده در ايران مي‌باشد. در ضمن اين نتايج بيانگر اين مساله هستند كه هيچ ارتباطي بين موتاسيون‌هاي ژن HFE، سطح آهن، اشباع ترانسفرين و سطح فريتين در جمعيت ايراني وجود ندارد. بنابراين غربالگري ژنتيكي از نظر موتاسيون ژن HFE در ايران تا زمانيكه شيوع واقعي بقيه موتاسيون‌هاي مربوط به تمامي ژن‌هاي هموكروماتوز مشخص نشده‌اند، توصيه نمي‌شود.

Frequency and biochemical expression of hemochromatosis (HFE) gene mutations in 1029 blood donors in Iran
Article Type: ---- Unspecified ----
Abstract:

Background: There are no data on the frequency and biochemical expression of the hemochromatosis associated mutations, C282Y and H63D, in Iranian adult population. This is the first study among Iranians that may advocate a screening program.
Materials and methods: We investigated the frequency of the C282Y/H63D HFE gene mutations in a group of 1029 randomly selected Iranian blood donors as well as transferrin saturation (TS), serum iron and serum
ferritin levels. DNA extraction with salting-out method was performed on blood samples and the analysis of HFE gene mutations was performed by PCR amplification followed by digestion with RsaI and BclI restriction enzymes.
Results: The mean age of donors was 40±11 years and 92.7% were male. No homozygosity was detected for the C282Y mutation. Heterozygosity for the C282Y mutation was 0.2%, while homozygosity and heterozygosity for the H63D mutation were 1.6% and 19.6%, respectively. There was no compound heterozygote for the C282Y/H63D mutation. These data resulted in allele frequencies of 0.1% and 11.3% for
C282Y and H63D mutations, respectively. Serum iron and TS were not influenced by the type of C282Y and H63D mutation. There was no difference in ferritin levels according to type of HFE mutations among blood
donors.
Conclusions: This study shows low allele frequency for C282Y and H63D mutations in Iran. These results also suggest that there is not any association between HFE gene mutations and iron, TS and ferritin level
among Iranian population. The genetic screening for the HFE gene mutation in Iran is not recommended until the true prevalence of other mutations in all hemochromatosis genes could be established.

قیمت : 20,000 ريال