واريانت‌هاي M1, M2, M3، s و Z آلفا-1-آنتي‌تريپسين در جامعة ايراني

مجله دانشگاه علوم پزشكي رفسنجان

دوره 4 - شماره 1

نوع مقاله: ---- Unspecified ----
چكيده:

سابقه و هدف: آلفا- 1- آنتي‌تريپسين ده‌ها واريانت مختلف ژنتيكي دارد اما شايع‌ترين واريانت‌هايي كه موجب كمبود و يا نقص اين پروتئين مي‌شوند، آلل‌هاي S و Z مي‌باشند، فراواني انواع آلل‌ها و هم‌چنين فنوتيپ‌هاي آلفا-1-آنتي‌تريپسين در بسياري از كشورها تعيين و مشخص شده است، اما در كشور ما اطلاعات آماري جمعيتي در اين مورد در دسترس نبود. پژوهش حاضر به منظور گزارش فراواني واريانت‌هاي M1, M2, M3، s و Z در جامعة ايران انجام گرفته است.
مواد و روش‌ها: در اين مطالعه 318 نمونه سرم طبيعي از دانشجويان داوطلب خوابگاه‌هاي دانشگاه‌هاي تهران به شيوه نمونه‌گيري طبقه‌اي با طبقات قوميتي جمع‌آوري شد. نمونه‌هاي سرمي با روش الكتروفورزي ايزوالكتريك فوكوسينگ (IEF) با به كاربردن فارماليت 9/4-2/4=pH و با استفاده از استانداردهاي با فنوتيپ مشخص، تعيين فنوتيپ شدند.
يافته‌ها: از كل 318 نمونه مورد آزمايش، 201 نمونه فنوتيپ M1،پنجاه و پنج نمونه فنوتيپ M2، چهل و يك نمونه فنوتيپ M3، هشت نمونه فنوتيپ MS، شش نمونه فنوتيپ MZ و هفت نمونه فنوتيپ غير از فنوتيپ‌هاي مورد بررسي را دارا بودند.
نتيجه‌گيري: فراواني آللي واريانت‌هاي مورد مطالعه در جامعه ايران بدين صورت محاسبه شد:(M1 (0/6477)،M2 (0/1776)، M3 (0/1305)، S (0/0126)،Z (0/0094 و ساير آلل‌ها
(0/0220).

The Frequency of the Alpha-1-antitrypsin M1, M2, M3, S and Z Variants in Iranian Population
Article Type: ---- Unspecified ----
Abstract:

Background: Alpha-1-antitrypsin (AAT) has many different genetic variants but the most prevalent alleles that cause AAT deficiency are S and Z variants. The allele frequencies of AAT variants, have been identified in many countries but there were not any statistical reports on Iranian population. Therefore, the aim of this study was to investigate the frequency of M1, M2, M3, S and Z variants in Iran.
Materials and Methods: In this study 318 sera were obtained from healthy volunteer students of Tehran universities dormitories using ethnic stratified sampling. Then phenotyping was carried out by isoelectric focusing (IEF) with pharmalite pH= 4.2-4.9 in comparison with standard phenotypes.
Results: From 318 normal sera, 201 had M1, 55M2, 41M3, 8MS, and 6 MZ phenotypes, 7 sera had other phenotypes.
Conclusion: Allele frequency of M1, M2, M3, S, Z and other variants of AAT in the population of Iran were 0.6477, 0.1776, 0.1305, 0.0126, 0.0094 and 0.0220 respectively.