معرفي يك مورد سندرم تريچر-كالينز همراه بازماندن مجراي شرياني

Iranian Journal of Pediatrics (مجله بيماري هاي كودكان ايران)

دوره 16 - شماره 3

نوع مقاله: ---- Unspecified ----
چكيده:

زمينه: سندرم تريچر كالينز يا ديسوستوز مانديبولو فاسيال يك اختلال ژني ناشايع است كه با كوچكي فك تحتاني واختلالات گوش مشخص مي شود. برخي از اين بيماران مبتلا به اختلالات مادرزادي قلبي هستند.
معرفي بيمار: در اين گزارش شيرخوار مونث ده ماهه با كوچكي فك تحتاني، كم شنوايي انتقالي دوطرفه و استفاده از دستگاه كمك شنوايي، و مجراي شرياني باز معرفي مي شود. بررسي كروموزومي براي بيمار انجام شد كه كاريوتيپ طبيعي داشت و سندرم تريچر كالينز توسط متخصص ژنتيك نيز براي وي مطرح شد. مجراي شرياني با تعبيه يك كويل pfm بسته شد.
نتيجه گيري: تشخيص و درمان به موقع اختلالات مادرزادي قلبي اهميت افزون تري نسبت به تشخيص ودرمان اين اختلالات درمبتلايان به ساير سندرم ها دارد.

Treacher-Collins syndrome with patent ductus arteriosus: A case report
Article Type: ---- Unspecified ----
Abstract:

Objective: Treacher Collins syndrome or mandibulofacial dysostosis is a rare genetic syndrome characterized by a small mandible and ear anomalies. Some of the patients have congenital heart disease.
Case report: A 10-months old female infant with micrognathia, bilateral conductive hearing loss needing hearing aid, and patent ductus arteriosus is presented. Chromosomal study yielded normal karyotype and Treacher Collins syndrome was the first diagnosed by the genetician. The ductus was occluded by a pfm coil.
Conclusion: In general, patient affected with Treacher Collins syndrome have no mental or skeletal problems and they can be productive members of the society. So diagnosis and treatment of their congenital heart abnormalities has a greater importance in comparison with patients affected by other genetic syndromes.

قیمت : 20,000 ريال