بررسي جهش هاي بتا-گلوبين در مبتلايان تالاسمي بتا در استان قزوين

كومش، مجله علمي - پژوهشي دانشگاه علوم پزشكي سمنان

دوره 6 - شماره 4

نوع مقاله: ---- Unspecified ----
چكيده:

سابقه و هدف: تالاسمي از مهم‌ترين ناهنجاري‌هاي ارثي خوني بوده و جهش‌هاي ژن گلوبين بتا از شيوع بيش‌تري در جهان برخوردار است. شناخت اين جهش‌ها از نظر تشخيص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. اين پژوهش جهت بررسي شيوع جهش‌هاي بتاگلوبين در مبتلايان تالاسمي بتا در استان قزوين انجام شد.
مواد و روش‌ها: در اين مطالعه از 30 بيمار از بيمارستان قدس قزوين نمونه خون جمع‌آوري و پس از استخراج DNA به روش سديم كلرايد اشباعي، آزمايش ARMS با استفاده از PCR با پرايمرهاي معين جهت شناسايي 13 جهش انجام شد.
يافته‌ها: بيش‌ترين جهش در ژن بتا گلوبين در اين بيماران به ترتيب (IVSI-110 (15%)، IVSII-1 (50% و (Fr8-9 (5% شناسايي شد و درصد كمي از آن‌ها هم ناشناخته باقي ماندند.
نتيجه‌گيري: غربال‌گري جهش‌ها در جمعيت كوچك بيماران در منطقه قزوين نشان داد كه فراواني جهش‌هاي مورد بررسي با منطقه حوزه خاورميانه متفاوت بوده كه احتمالاً عوامل نژادي و جغرافيايي دخيل هستند. پيشنهاد مي‌شود كه با ساير پرايمرها، جهش‌هاي ناشناخته در اين ناحيه مورد بررسي قرار گيرد.

Survey of prevalence of Beta-Globin gene mutations of Beta-Thalassemia in province of Ghazvin
Article Type: ---- Unspecified ----
Abstract:

Introduction: Thalassaemia, an inherited blood disorder is the most common disease world wide. Beta-thalassaemia an autosomal recessive disease with mutations in beta-globin gene is more widespread. Identification of B-globin mutations would be important clinically. The purpose of this work was to analyze a small population of thalassaemia patients in Ghazven province for prevalence of beta-globin mutation.
Materials & Methods: DNA based diagnosis was performed on 30 B-thalassaemic major patients using 13 primers with PCR –based amplification refectory mutation system (ARMS).
Results: Data showed that IVSII-1 mutations were with 50% of the beta-thalassaemia alleles, IVSI-110 with 15%, FR8-9 with 5% and others were at lower frequencies.
Conclusion: For implementation of thalassaemic prevention and control program, the screening of mutations in small population of patients in Ghazveen region showed prevalence is different than Mediterranean regions which race or geographical may hare an effect. Further studies are needed for spread, and the other unidentified mutations in this region.

قیمت : 20,000 ريال