گزارش مورد نادري از هيپركلسترولمي فاميليال هموزيگوت

مجله پزشكي دانشگاه علوم پزشكي و خدمات بهداشتي، درماني تبريز

دوره - شماره 63

نوع مقاله: ---- Unspecified ----
چكيده:

هيپرليپيدمي فاميليال بيماري نادري است كه شكل هموزيگوت آن ممكن است حتي در كودكي منجر به سكته قلبي يا تنگي شديد آئورت شود. از بيمار مورد معرفي معاينه عمومي با توجه خاص به گزانتوم ها و قلب بعمل آمد. اقوام درجه يك نامبرده نيز مورد بررسي قرار گرفتند. سطح پلاسمايي چربي هاي خون و پروفيل چربي در بيمار و در اقوام درجه يك وي اندازه گيري شد. تست ورزش و آنژيوگرافي كرونر و بطن چپ انجام گرفت. كلسترول تام و LDL كلسترول خيلي بالا همراه با ضايعات پوستي و سابقه خانوادگي قوي دلالت بر وجود بيماري هيپركلسترولمي فاميلي دارد و وجود گزانتوم هاي متعدد پوستي در سنين پايين اختلال شديد چربي ها را مشخص مي كند. در اين بيمار ابتلاي شديد عروق كرونري كه با آنژيوگرافي مسجل شد، تشخيص اوليه هيپركلسترولمي فاميليال را تاييد كرد.

A rare case with homozygous familial hypercholesterolemia
Article Type: ---- Unspecified ----
Abstract:

Homozygous familial hypercholesterolemia (HFH) is a rare disease. It might result in fatal myocardial infarction or severe aortic stenosis even in childhood. General physical examination of a 19-year-boy patient and his first-degree relatives was performed. Appropriate paraclinical studies including lipid profile, electrocardiogram, exercise tolerance test and selective coronary angiography were accomplished. A very high level of total and low-density lipoprotein along with xanthomas at presence of strong familial history is in favor of HFH. In our patient presence of severe coronary artery disease, documented by angiography, confirmed our initial clinical impression. Multiple skin xanthomas at young age group patients imply severe lipid metabolic disorder.

قیمت : 20,000 ريال