نوع مقاله: ---- Unspecified ----
چكيده:

مقدمه: سندرم ستون فقرات سخت شده (Rigid Spine Syndrome) يك ديستروفي عضلاني نادر دوران كودكي است كه با طيف گوناگوني از تظاهرات باليني با علائم ضعف پروگزيمال و محدوديت فلكسيون ستون فقرات و كنتراكچرهاي فلكسيوني اندامها تظاهر مي يابد.
اين بيماري اولين بار توسط Dubowitz در سال 1973 معرفي شد و اخيراً لوكوس ژني آن در كروموزم 1P35-36 مشخص شده است و وراثت آن اتوزوم مغلوب مي باشد.
مورد: در اين مقاله يك پسربچه 12 ساله معرفي مي شود كه به دليل احساس ضعف و خشكي عضلات بدن و اختلال راه رفتن به بيمارستان شهيد محمدي بندرعباس مراجعه مي كند. وي از حدود 10 سالگي دچار سفتي عضلات در ناحيه كمر و سپس ساير نقاط بدن شده بطوريكه بدليل محدوديت حركت ستون فقرات ديگر قادر به نشستن نبود. با توجه به شرح حال بيمار و يافته هاي معاينه فيزيكي، عصبي، عضلاني و نيز افزايش CPK، LDH و يافته هاي EMG كه به نفع يك ميوپاتي مزمن بود و همچينن پاتولوژي بيوپسي عضله و استوس لتراليس كه مؤيد نوعي ديستروفي عضلاني بوده، اين بيماري به عنوان يك مورد سندرم سخت شدن ستون فقرات تشخيص داده شد.
بحث: با آنكه بيوپسي عضله اين بيماران نشان دهنده تغييرات پاتولوژيك غيراختصاصي است اما بررسي ژنتيكي بيماران مي تواند به تشخيص قطعي بيماري كمك كند.

Rigid spine syndrome: A case report
Article Type: ---- Unspecified ----
Abstract:

Introduction: Rigid spine syndrome (RSS) is a term first proposed by Dubowitz to describe a subset of patients affected by myopathy with early spinal contractures as a prominent feature.
Recently the first locus for RSS was mapped to chromosome 1p35-p36.
Case: We present here a 12 year-old boy complained of generalized weakness and stiffness and gait disorder from two years ago. Who referred to Shahid Mohammadi Hospital Bandar Abbas, Iran. Flexion contracture of the elbows and loss of motion of spine and proximal weakness were the main findings. Radiographs of the affected joints were normal. ECG was normal. CPK and LDH were moderately elevated. A myopathic pattern was noted on EMG. A muscle biopsy showed extensive fiber necrosis with nuclear internalization that suggest muscular dystrophy so this case can be presented as a rare case of RSS in Iran.
Conclusion: Muscle biopsy of these patients shows unspecific pathologic variations, but genetic investigation of these patients can help in definite diagnosis of the disease.